Wenn Sie den Begriff „Weihnachtskrankheit“ hören, fragen Sie sich vielleicht, ob er irgendwie mit dem Weihnachtsfeiertag zusammenhängt. Dieser alternative Name für Hämophilie B entstand wegen des Namens des ersten Hämophilie-B-Patienten: dem 5jährigen Stephen Christmas.
Es war 1952 als der kanadische Junge dank der Gerinnungsforscher Rosemary Biggs und Robert McFarlane diagnostiziert wurde. Bis dahin war nur eine Art von Hämophilie bekannt: eine genetische Erkrankung, die Probleme mit der Blutgerinnung verursacht und die Patienten dem Risiko schwerer Blutungen aussetzt. Ein klassischer Fall von Hämophilie bedeutete, dass der Person ein wichtiges Blutprotein namens Gerinnungsfaktor VIII fehlte. Biggs und McFarlane stellten fest, dass Christmas zwar Blutungsprobleme wie bei einer Hämophilie hatte, aber keinen Mangel an Faktor VIII. Christmas hatte einen anderen Mangel, es fehlte der Gerinnungsfaktor IX. Die Forscher benannten die Krankheit nach dem jungen Patienten, fortan als „Christmas Disease“ (Weihnachtskrankheit). Es wurde später als Hämophilie B und ein Mangel an Faktor VIII wurde als Hämophilie A bezeichnet.
Siebzig Jahre nach der Entdeckung der Hämophilie B hat sich für Patienten viel verändert. Lange Zeit starben Menschen mit Hämophilie A und B in jungen Jahren, weil es keine wirksamen Behandlungen gab. Das änderte sich dramatisch mit der Faktortherapie. Heutzutage gibt es eine Reihe von Medikamenten für Patienten mit einer Blutgerinnungsstörung. Hierdurch hat sich die Lebenserwartung erheblich verbessert.
Quelle: https://www.cslbehring.com/vita/2022/explainer-why-is-hemophilia-b-called-christmas-disease
Dr. Uwe Schlenkrich